2月29日是徐然（化名）的节日。这个节日有一个美丽的标志：四叶草。
四叶草有幸运的寓意。但是，也许没有人愿意和徐然一起过这个节：国际罕见病日。2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起国际罕见病日（RareDiseaseDay），以“2月29日”这个四年一次的日子来表达罕见病之“罕见”。
对于四叶草的标志，徐然的感情一直很复杂：“如果我幸运，怎么会得这样的病；如果不幸运，又怎么会是那1%的可治疗患者之一；如果幸运，怎么会一辈子背着每年200万元医疗费的负担；如果不幸运，怎么会碰巧得到捐助。”
一位罕见病人的挣扎
6岁之前，徐然还在浙江一个县城里过着快乐的生活，每天与小伙伴在家属大院里“搞破坏”。
此后没多久，徐然的快乐就因为持续性的骨痛戛然而止。那是一种不分昼夜、没有间歇的疼痛，徐然惟一的期望是少一点肢体断裂似的刺痛。
那段日子里，无论阴晴雨雪，家里总是晾着洗过的被单，因为每天晚上，徐然都会疼得大汗淋漓。母亲不想在床单上垫上一层塑料布，怕她睡起来不舒服。
与痛苦相伴的是越来越大的肚子。但在那个时候，县医院里最有名的医生也只能诊断出这是脾脏肿大，究竟什么原因没人知道。在此后几年中，家庭的欢笑在徐然痛苦的呻吟中消磨殆尽。母亲带着她四处求医，甚至求神问卜，“驱鬼符水”徐然记不清喝了多少。在天真无邪的年纪，徐然对“绝望”有了无比深刻的认识。
“这种感觉，局外人永远也体会不到。”徐然说，8岁那年，她终于在上海的一家医院知道了折磨自己的叫做“戈谢病”。
戈谢病是一种由基因变异引起的常染色体隐性遗传病，表现为多系统的脂质沉积，累及血液、肝脾、骨骼及神经系统，能导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变，发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡。
也在那一年，徐然的脾脏被切除了。手术后的徐然，整天乐呵呵的。病房里的病友很长一段时间都不能适应徐然的态度，那么疼，怎么笑得出来？徐然没有告诉他们，这种常人无法忍受的术后疼痛，她几乎每天都在经历，快麻木了。
徐然用一个脾脏换来了“正常人”的生活。虽然还不能跑跑跳跳，但只要不在疼痛中挣扎，她就心满意足了。在那个没有互联网的年代，徐然和她的家人都无法对这种罕见病有足够的认识。所以两年后当她旧病复发，骨痛更加严重时，还没到花季的徐然想到了终结自己的生命。
“没走到那一步的人，都觉得死也没什么大不了的，爬到楼顶，眼一闭，向下一跳，什么烦恼都没有了。可真的到了那时候，你会觉得生命中还有太多的东西割舍不下，觉得哪怕多活一天，能看到父母，说几句话也好。”于是，徐然休学一年，跟母亲再次踏上求医之路，而父亲，则留守在家为求医路上的巨额花费而奔波。
知道了什么病，求医就要顺利得多。很快，徐然知道了自己的病居然可以治疗。只要坚持用药，自己能够像正常人一样生活。她有了劫后余生的感慨，但母亲却依旧面如死灰。近200万元，这是徐然一年的药品花费，而且还要托人从香港偷偷地将药品带回来。
接下来的日子充满了期盼。徐然梦中都在微笑，虽然依旧会屡屡被肢体撕裂般的刺痛惊醒，但恐惧逐渐消退。在整个县城募捐的资助下，徐然用上了药，疼痛消失了，肚子不再变大，能去上学了，就连小区楼下的花草树木，在她眼中都变得更加色彩斑斓。
6个月之后，钱花完了，黑暗再次降临。
一年后，1998年夏天的一个晚上，徐然独自在家。她拿着电视遥控器，无聊地换着台，希望找部喜剧片转移一下注意力，以减轻疼痛的感受，这是她自创的“精神疗法”。
一个重大的转折点就在这时毫无征兆地来了，电视里的一句话飘进徐然的耳朵“北京一位戈谢病患者去年得到了美国健赞公司的无偿捐助。”这句话像炸雷一样震懵了徐然，以至于她没来得及听清这家公司的名字。
等她回过神来，节目已结束。从那天晚上开始，徐然的父母24小时轮番守在电视机前，在几个可能的频道间不停换台，希望能够看到节目的重播。终于，在第三天下午，他们在笔记本上记下了这家公司的名字。
之后是近乎疯狂的求救。徐然说，那时候，整个县城也没几台电脑，父亲愣是坐了2个小时的长途车去了另一个城市，托人向美国发出了求援信。又过了很长时间，辗转通过世界健康联合会，徐然拿到了特效药，噩梦终于隐去。
1680万人的痛苦
“我要感谢一个人，邹正涛。”徐然说，邹正涛就是当年电视里那则捐助新闻的主角，也是北京首例戈谢病患者。
与徐然的经历相似，出生在北京的邹正涛2岁时被确诊为戈谢病，4岁时，邹正涛的脾脏被完全切除。这一年，邹正涛的母亲得知美国健赞公司生产一种注射用的药能控制戈谢病，立刻跑到美国大使馆，蹲点一样坚守了一个月，终于换来了向美国公司求救的机会。
3年后的1997年，这款治疗戈谢病的特效药以慈善捐赠的形式获得特批进入中国，邹正涛、徐然还有其他100多位通过各种途径获得了消息的患者，终于摆脱了无休止的疼痛。
2012年，24岁的邹正涛大学毕业后发起成立了“北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心”。这是全国惟一的戈谢病病友组织，为患者获得医疗保障而四处呼吁。
徐然也是这个病友组织中的活跃者。她说，很多人加入病友组织的直接目的就是获得免费用药，但每个人内心深处都有一种如蛆附骨的恐慌：如果哪一天企业捐不起药了，怎么办？
“病友组织就像在与时间赛跑，如果能在慈善捐助结束之前，让国家成为救助主体，那才是噩梦的真正结束。”她说。
不过，上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国在接受《望东方周刊》采访时表示，这场赛跑还远远没有看到终点。
除了上述身份，李定国还是全国政协委员、上海市政协副秘书长、上海交通大学医学院附属新华医院消化内科主任。
从2009年开始，李定国连续3年在全国两会期间提交政协提案，建言国家建立罕见病医疗保障制度。
李定国说，目前约有30个国家和地区已将罕见病治疗纳入医疗保障。中国政府已将罕见病诊治纳入“十二五”规划，卫生部提出对罕见病药品加强统一管理，罕见病研究资助经费投入越来越多，近5年获得的经费为1986年至2012年总经费的80%。
这些进步距离徐然的梦想依然遥远。李定国更焦急。据估计，全国大约有1000多万的罕见病人，他们比徐然更绝望。
戈谢病，只是60007000种罕见病之一。与戈谢病不同，很多罕见病都拥有一个美丽的名字：“瓷娃娃”、“蝴蝶结”、“蝴蝶宝贝”、“企鹅人”、“亨廷顿舞蹈症”、“渐冻人”等等。但对承受者来说，每一个名字都意味着一段充满血泪的悲怆。
“瓷娃娃”学名成骨不全症，又称脆骨病。病情严重的患者，打个喷嚏，甚至一次哈哈大笑，都可能导致骨折；“蝴蝶结”学名是结节性硬化症，患者的脸上因为病变会出现蝴蝶状的结节；“蝴蝶宝贝”学名大疱性表皮松解症，患者的皮肤如同蝴蝶翅膀一样斑驳，这都是由水疱或血疱，以及创伤溃烂引起的；“企鹅人”源自基因突变，医学上暂时无解，患者发病初期站立不稳，走路摇晃，步态状如企鹅，到后来会连吞咽也变得困难；“亨廷顿舞蹈症”的患者，总是会表现出无法控制的自主性运动，就像跳着毫无美感的舞蹈；“渐冻人”是指患者因为肌肉萎缩而失去各种生活能力直至全身瘫痪、肌肉衰竭，著名科学家斯蒂芬·霍金正是这种罕见病的患者之一。
总体来说，中国正在遭受罕见病折磨的约有1680万人。李定国说，罕见病中90%以上是严重的疾病，60%是儿童发病，30%的病人寿命不到5年。这些罕见病中，只有不到1%找到了有效的治疗方法，但并不代表这1%的“幸运儿”就可以活下去。
现实是，由于涉及代谢、内分泌、骨科、神经科、血液科等多个学科，确诊困难，再加上医生对“罕见病”认识有限，所以，诊断过程中的误诊率高达44%。“要诊断一种罕见病，最少要看5名医生，最多要看10名医生。而要确诊一个病人，最少需要5年，甚至需要30年。很多罕见病患者还不知道自己得了什么病，身体和家庭就已经拖垮了。”李定国说。
确诊之后，还有75%的罕见病治疗不规范。李定国说，相比其他罕见病患者，徐然已经算“幸运”了，因为能够确诊，还能用药。要知道，罕见病的药物都非常昂贵，有些治疗超罕见疾病的药物每年花费都在二三百万元，目前都是自费药。当年美国公司对戈谢病人的捐助，实在是因缘际会的巧合，无法复制。
惟一的救赎之道
买不到药、买不起药，是大多数罕见病人的燃眉之急。在李定国看来，这个问题只能从制度层面来解决。
“治疗罕见病的药物叫做孤儿药，20002010年，美国上市了64种孤儿药，中国只有16种，其中有10种完全依靠进口。中国平均上市的时间比美国要晚6。6年。”李定国说，一种药进入中国，要经过非常艰难的临床试验，一个药进来，要做200例患者的试验，但罕见病患者人数本来就少，确诊又难，要找到200个病人比登天还难，“所以就拖在那里了。”
他介绍，一般的药走程序要五六年，罕见病用药五六年肯定不够，一个药引进中国没有10年解决不了。“可是，有多少病人等得了10年呢？”
“我跟药监部门讨论，孤儿药要有绿色通道，可是试点的时候，就发现很多药厂都打着孤儿药的旗号来申请，实际上并不治疗罕见病。从这点就可以看出，中国的罕见病治疗体系还在最基础的阶段，我们现在做的只能是先确定罕见病和孤儿药的标准。”
健赞（上海）生物医药咨询有限公司总经理吴斌告诉记者，1997年-2008年，健赞通过世界健康基金会向130多位中国戈谢病患者捐助了治疗药物思而赞；2008年，健赞与中华慈善总会建立合作伙伴关系，继续捐赠思而赞。不过，吴斌忧虑的是，思而赞已经在国内上市了，但由于没有进国家医保药品目录，除了靠捐助获得药品的病人外，其他人只能放弃治疗。
1983年，美国通过了世界上第一个孤儿药法案。后来，日本、澳大利亚、欧盟等30多个国家和地区也先后出台了孤儿药相关法律。在医疗费用的保障上，美国的做法是立法要求商业保险必须覆盖罕见病患者。有的国家会设立一个罕见病医疗专项基金。而巴西、俄罗斯，以及中国的台湾、香港地区则是由政府承担药物费用。
“上海市医学会罕见病专科分会现在做的，就是在上海推动出台一个罕见病法规，建立一个工作机制，采取一个临时保障措施。”李定国说。
“我告诉每一个人，绝大多数罕见病是遗传病，由基因缺陷导致。每个人的基因中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。所以，每个人的亲人都有可能患上罕见病。”李定国说，这几乎是他游说各方的开场白。
李定国建议从法律层面入手来降低药费。“通过立法让国家成为罕见病救助的主体，是罕见病惟一的救赎之道。”